中國(guó)食品藥品網(wǎng)訊（實(shí)習(xí)記者康紹博） “我們醫(yī)生中間有這樣一句話，罕見病就在你我身邊。很可能我們認(rèn)識(shí)的人在某天就會(huì)被診斷出罕見病。不能因?yàn)楹币姴“l(fā)病較少，情況比較困難，而讓罕見病患者成為被忽略的‘少數(shù)人’，他們同樣也需要政策關(guān)注和人文關(guān)懷”。3月13日，全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授在接受記者采訪時(shí)表示，近些年國(guó)家和社會(huì)對(duì)罕見病的重視程度越來越高，罕見病患者的群體也得到了更多的認(rèn)知。在這種背景下，適合我國(guó)國(guó)情的罕見病醫(yī)療保障策略也應(yīng)該逐步建立和完善。

　　陽(yáng)光已經(jīng)照進(jìn)了罕見病

　　“我從1987年去美國(guó)留學(xué)起，就開始從事罕見病的基礎(chǔ)研究和基因診斷等工作，只是當(dāng)時(shí)一直缺乏對(duì)罕見病的明確認(rèn)知。直到2008年，國(guó)內(nèi)幾位罕見病專家和一些藥企請(qǐng)我以政協(xié)委員的名義寫一下罕見病提案，我才意識(shí)到，原來我這么多年的工作一直是有關(guān)罕見病的。這也從另一個(gè)角度說明了，罕見病在當(dāng)時(shí)，認(rèn)知度是很低的?！倍嵒貞浧鸬谝淮巍罢J(rèn)識(shí)”罕見病的情形時(shí)說，但這十年來人們對(duì)罕見病的認(rèn)知有了很大的提升，各地不斷地舉辦罕見病公益講座和科普宣傳，越來越多的罕見病也進(jìn)入公眾視野，這些改變主要得益于科技和社會(huì)文明的進(jìn)步?？萍嫉倪M(jìn)步使罕見病可以從很多疑難雜癥中被診斷出來。其中約有80%的罕見病與遺傳有關(guān)，如果沒有基因組計(jì)劃的完成，罕見病是很難被診斷的。而社會(huì)文明的進(jìn)步使人們不只注重傳染性疾病的治療和溫飽的滿足，人們希望能生活得更好。城市盲道的建設(shè)、輪椅的改進(jìn)、對(duì)罕見病的重視其實(shí)都體現(xiàn)了社會(huì)文明的進(jìn)步。

　　丁潔表示，為了能更好地了解罕見病患者群體，目前很多組織包括一些醫(yī)生都開始做罕見病患者生存現(xiàn)狀的相關(guān)調(diào)研。一些罕見病書籍比如《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》《121種罕見病知識(shí)讀本》等相繼問世，向人們介紹了國(guó)際一級(jí)國(guó)內(nèi)罕見病的昨天、今天和未來，也面向普通公眾和基層醫(yī)生進(jìn)行罕見病知識(shí)的科及。但此類工作也面臨著較大困難，主要是因?yàn)榧词箍萍枷啾扔谶^去已經(jīng)有了很大進(jìn)步，部分罕見病由于癥狀復(fù)雜，會(huì)累及全身多個(gè)器官，所以依然難以診斷。比如Alport綜合征的患者，會(huì)不斷患上病理性近視或者耳聾。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，Alport綜合征最極端的病例花費(fèi)了33年時(shí)間來確診。這中間患者因未得到正確的診斷而使用了激素、免疫制劑等，自身因此也受到了較大的傷害。

　　“即便在罕見病的認(rèn)識(shí)、診斷、治療等方面仍面臨很多困難，但罕見病已經(jīng)被人們所認(rèn)識(shí)，并引起社會(huì)關(guān)注，我相信未來在各方共同努力下，罕見病患者的境遇會(huì)得到更多的改善?！倍嵳f。

　　為罕見病患者提供政策保障

　　“罕見病是我科研不變的主題?！倍嵄硎?，今年在兩會(huì)期間，她建議醫(yī)療保障部門應(yīng)會(huì)同衛(wèi)健委確定罕見病保障病種及特殊用藥范圍，并將其納入大病保險(xiǎn)支付范圍，做好患者基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病保險(xiǎn)段的醫(yī)療費(fèi)用的報(bào)銷工作，并提出所需資金的測(cè)算。

　　丁潔說：“目前已經(jīng)有121種罕見病被納入首批罕見病目錄，說明我國(guó)已開始直面罕見病。哪些罕見病藥物應(yīng)該被第一批被納入醫(yī)保，需要經(jīng)過專家們的共同討論。121種罕見病的情況各不相同中，有些罕見病需要藥物治療，有些是需要康復(fù)、手術(shù)以及其他相關(guān)醫(yī)療措施的。具體到需要藥物治療的這些病種，也要分類進(jìn)行科學(xué)評(píng)估。有一些藥基本醫(yī)保就能覆蓋，有一些是需要修改說明書，按照循證醫(yī)學(xué)改適應(yīng)癥，還有一些已經(jīng)進(jìn)入到醫(yī)保了。我認(rèn)為罕見病藥物納入醫(yī)保應(yīng)該由政府主導(dǎo)，國(guó)家出臺(tái)基本原則，各地根據(jù)國(guó)家總體思路、地區(qū)罕見病患病情況、財(cái)力情況，多種途徑、因地制宜地解決這一復(fù)雜的問題?！?/p>

　　目前我國(guó)尚無自主研發(fā)并上市的罕見病特效藥，研究罕見病仿制藥可謂“彎道超車”的重要舉措。但目前仿制藥的一致性評(píng)價(jià)所需的時(shí)間成本較高，難以滿足市場(chǎng)和患者的需求。針對(duì)這一問題，丁潔表示，相關(guān)部門可否對(duì)罕見病仿制藥進(jìn)行政策傾斜，讓病人先有藥可用，在病人用藥的過程中再進(jìn)行相關(guān)評(píng)價(jià)，并通過合理的機(jī)制來保證藥物的有效性和安全性。此外，在罕見病的臨床治療中，部分藥品雖然說明書上沒有注明用于治療罕見病，但實(shí)際治療效果卻非常好。這些藥品可以經(jīng)過專家論證，提供充足的醫(yī)學(xué)依據(jù)，按照規(guī)定進(jìn)行申報(bào)并爭(zhēng)取早日納入醫(yī)保目錄。

　　“他們沒什么不同”

　　“患上了罕見病其實(shí)本質(zhì)上就跟罹患其他疾病一樣，只不過癥狀、體征或病因可能會(huì)更重一些、更少見一些。除此之外，他們沒什么不同?！倍嵳f，在人類進(jìn)化過程中，基因總是在變異。有些變異不會(huì)導(dǎo)致疾病，有些可能會(huì)使細(xì)胞、組織器官異常而導(dǎo)致疾病。因此罕見病患者并不是奇怪的個(gè)體，他們只是可能在基因變異過程中沒那么幸運(yùn)。而且很多罕見病如戈謝病、血友病等，如果能早發(fā)現(xiàn)早治療，也可以很大程度減少患者病痛和家庭負(fù)擔(dān)。

　　“我曾遇到過這樣一位患者。由于他家比較偏遠(yuǎn)，那時(shí)也沒有微信，所以我們主要通過寫信來溝通。他在信中告訴我，千萬不要用醫(yī)院的信封，也不要提他的疾病名稱，就簡(jiǎn)單說身體有點(diǎn)小毛病就可以。這樣做是為了防止同村的人知道他得了‘奇怪的病’，孩子在學(xué)校中也會(huì)抬不起頭?！倍嵒貞涀约旱膹尼t(yī)生涯時(shí)說，其實(shí)這種“病恥感”完全沒有必要，罕見病患者同樣可以擁有跟正常人一樣的生活質(zhì)量。不僅是罕見病，很多疾病最終的治療結(jié)果都是患者帶病生存、與病共存，通過不斷克服疾病出現(xiàn)的新問題來使身體達(dá)到一種平衡。很多罕見病患者都可以正常求學(xué)、工作、結(jié)婚等，通過醫(yī)學(xué)手段干預(yù)，他們可以在患病的基礎(chǔ)上，過上一種接近正常的生活。

　　丁潔說，雖然現(xiàn)在醫(yī)生的工作壓力很大，但會(huì)在門診時(shí)間、病房時(shí)間對(duì)患者進(jìn)行心理疏導(dǎo)，提供人文關(guān)懷。在專門的場(chǎng)合，比如病友會(huì)等，也為患者請(qǐng)專業(yè)的心理醫(yī)生進(jìn)行輔導(dǎo)。同時(shí)在社會(huì)層面，改變對(duì)罕見病的傳統(tǒng)認(rèn)知還需要有關(guān)媒體的不斷努力，需要媒體向社會(huì)傳達(dá)出關(guān)于罕見病的正確知識(shí)，進(jìn)一步喚起社會(huì)對(duì)罕見病患者的關(guān)愛。