中國食品藥品網(wǎng)訊（實習記者康紹博） “我們醫(yī)生中間有這樣一句話，罕見病就在你我身邊。很可能我們認識的人在某天就會被診斷出罕見病。不能因為罕見病發(fā)病較少，情況比較困難，而讓罕見病患者成為被忽略的‘少數(shù)人’，他們同樣也需要政策關注和人文關懷”。3月13日，全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院丁潔教授在接受記者采訪時表示，近些年國家和社會對罕見病的重視程度越來越高，罕見病患者的群體也得到了更多的認知。在這種背景下，適合我國國情的罕見病醫(yī)療保障策略也應該逐步建立和完善。

　　陽光已經(jīng)照進了罕見病

　　“我從1987年去美國留學起，就開始從事罕見病的基礎研究和基因診斷等工作，只是當時一直缺乏對罕見病的明確認知。直到2008年，國內幾位罕見病專家和一些藥企請我以政協(xié)委員的名義寫一下罕見病提案，我才意識到，原來我這么多年的工作一直是有關罕見病的。這也從另一個角度說明了，罕見病在當時，認知度是很低的?！倍嵒貞浧鸬谝淮巍罢J識”罕見病的情形時說，但這十年來人們對罕見病的認知有了很大的提升，各地不斷地舉辦罕見病公益講座和科普宣傳，越來越多的罕見病也進入公眾視野，這些改變主要得益于科技和社會文明的進步?？萍嫉倪M步使罕見病可以從很多疑難雜癥中被診斷出來。其中約有80%的罕見病與遺傳有關，如果沒有基因組計劃的完成，罕見病是很難被診斷的。而社會文明的進步使人們不只注重傳染性疾病的治療和溫飽的滿足，人們希望能生活得更好。城市盲道的建設、輪椅的改進、對罕見病的重視其實都體現(xiàn)了社會文明的進步。

　　丁潔表示，為了能更好地了解罕見病患者群體，目前很多組織包括一些醫(yī)生都開始做罕見病患者生存現(xiàn)狀的相關調研。一些罕見病書籍比如《中國罕見病研究報告（2018）》《121種罕見病知識讀本》等相繼問世，向人們介紹了國際一級國內罕見病的昨天、今天和未來，也面向普通公眾和基層醫(yī)生進行罕見病知識的科及。但此類工作也面臨著較大困難，主要是因為即使科技相比于過去已經(jīng)有了很大進步，部分罕見病由于癥狀復雜，會累及全身多個器官，所以依然難以診斷。比如Alport綜合征的患者，會不斷患上病理性近視或者耳聾。調查數(shù)據(jù)顯示，Alport綜合征最極端的病例花費了33年時間來確診。這中間患者因未得到正確的診斷而使用了激素、免疫制劑等，自身因此也受到了較大的傷害。

　　“即便在罕見病的認識、診斷、治療等方面仍面臨很多困難，但罕見病已經(jīng)被人們所認識，并引起社會關注，我相信未來在各方共同努力下，罕見病患者的境遇會得到更多的改善?！倍嵳f。

　　為罕見病患者提供政策保障

　　“罕見病是我科研不變的主題?！倍嵄硎荆衲暝趦蓵陂g，她建議醫(yī)療保障部門應會同衛(wèi)健委確定罕見病保障病種及特殊用藥范圍，并將其納入大病保險支付范圍，做好患者基本醫(yī)療保險和大病保險段的醫(yī)療費用的報銷工作，并提出所需資金的測算。

　　丁潔說：“目前已經(jīng)有121種罕見病被納入首批罕見病目錄，說明我國已開始直面罕見病。哪些罕見病藥物應該被第一批被納入醫(yī)保，需要經(jīng)過專家們的共同討論。121種罕見病的情況各不相同中，有些罕見病需要藥物治療，有些是需要康復、手術以及其他相關醫(yī)療措施的。具體到需要藥物治療的這些病種，也要分類進行科學評估。有一些藥基本醫(yī)保就能覆蓋，有一些是需要修改說明書，按照循證醫(yī)學改適應癥，還有一些已經(jīng)進入到醫(yī)保了。我認為罕見病藥物納入醫(yī)保應該由政府主導，國家出臺基本原則，各地根據(jù)國家總體思路、地區(qū)罕見病患病情況、財力情況，多種途徑、因地制宜地解決這一復雜的問題?！?/p>

　　目前我國尚無自主研發(fā)并上市的罕見病特效藥，研究罕見病仿制藥可謂“彎道超車”的重要舉措。但目前仿制藥的一致性評價所需的時間成本較高，難以滿足市場和患者的需求。針對這一問題，丁潔表示，相關部門可否對罕見病仿制藥進行政策傾斜，讓病人先有藥可用，在病人用藥的過程中再進行相關評價，并通過合理的機制來保證藥物的有效性和安全性。此外，在罕見病的臨床治療中，部分藥品雖然說明書上沒有注明用于治療罕見病，但實際治療效果卻非常好。這些藥品可以經(jīng)過專家論證，提供充足的醫(yī)學依據(jù)，按照規(guī)定進行申報并爭取早日納入醫(yī)保目錄。

　　“他們沒什么不同”

　　“患上了罕見病其實本質上就跟罹患其他疾病一樣，只不過癥狀、體征或病因可能會更重一些、更少見一些。除此之外，他們沒什么不同?！倍嵳f，在人類進化過程中，基因總是在變異。有些變異不會導致疾病，有些可能會使細胞、組織器官異常而導致疾病。因此罕見病患者并不是奇怪的個體，他們只是可能在基因變異過程中沒那么幸運。而且很多罕見病如戈謝病、血友病等，如果能早發(fā)現(xiàn)早治療，也可以很大程度減少患者病痛和家庭負擔。

　　“我曾遇到過這樣一位患者。由于他家比較偏遠，那時也沒有微信，所以我們主要通過寫信來溝通。他在信中告訴我，千萬不要用醫(yī)院的信封，也不要提他的疾病名稱，就簡單說身體有點小毛病就可以。這樣做是為了防止同村的人知道他得了‘奇怪的病’，孩子在學校中也會抬不起頭?！倍嵒貞涀约旱膹尼t(yī)生涯時說，其實這種“病恥感”完全沒有必要，罕見病患者同樣可以擁有跟正常人一樣的生活質量。不僅是罕見病，很多疾病最終的治療結果都是患者帶病生存、與病共存，通過不斷克服疾病出現(xiàn)的新問題來使身體達到一種平衡。很多罕見病患者都可以正常求學、工作、結婚等，通過醫(yī)學手段干預，他們可以在患病的基礎上，過上一種接近正常的生活。

　　丁潔說，雖然現(xiàn)在醫(yī)生的工作壓力很大，但會在門診時間、病房時間對患者進行心理疏導，提供人文關懷。在專門的場合，比如病友會等，也為患者請專業(yè)的心理醫(yī)生進行輔導。同時在社會層面，改變對罕見病的傳統(tǒng)認知還需要有關媒體的不斷努力，需要媒體向社會傳達出關于罕見病的正確知識，進一步喚起社會對罕見病患者的關愛。