據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。這些罕見(jiàn)病患者的用藥難題亟待解決。

　　近日，醫(yī)藥市場(chǎng)調(diào)研機(jī)構(gòu)Evaluate Pharma發(fā)布的《2019年孤兒藥報(bào)告》顯示，2018年全球孤兒藥市場(chǎng)為1310億美元，全球孤兒藥市場(chǎng)將快速增長(zhǎng)，2024年或達(dá)到2420億美元。

　　孤兒藥（Ophan Drug）即用于預(yù)防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥品，而罕見(jiàn)病是發(fā)病率極低的疾病的總稱，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％。-1％。的疾病即可被定義為罕見(jiàn)病。那么，罕見(jiàn)病在我國(guó)情況如何，用藥難題體現(xiàn)在哪兒，又該如何從源頭防控、支持罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)創(chuàng)新、打開藥品降價(jià)空間？

　　病例少 診斷難

　　由于罕見(jiàn)病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國(guó)很多醫(yī)院一般很少遇到罕見(jiàn)病，診斷的能力和水平也相對(duì)欠缺，部分罕見(jiàn)病很難在第一時(shí)間被診斷出來(lái)。

　　瓷娃娃、睡美人……這些聽(tīng)上去并不可怕甚至有些“美好”的名稱背后，卻是一些罕見(jiàn)而令人痛苦的疾病。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。

　　如“瓷娃娃病”作為一種罕見(jiàn)病，又稱成骨不全癥或脆骨病，其特征為骨質(zhì)脆弱、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性骨骼病。但正因?yàn)榘l(fā)病率較低，罕見(jiàn)病患者的治療和用藥也容易出現(xiàn)問(wèn)題。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝表示，由于罕見(jiàn)病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國(guó)很多醫(yī)院一般很少遇到罕見(jiàn)病，診斷的能力和水平也相對(duì)欠缺。

　　同時(shí)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見(jiàn)病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現(xiàn)象較為突出，有的患者甚至因?yàn)樗庂M(fèi)負(fù)擔(dān)過(guò)重長(zhǎng)期得不到有效治療。

　　據(jù)悉，為維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，去年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，明確了21-羥化酶缺乏癥、白化病等121種疾病為罕見(jiàn)病。

　　焦雅輝表示，國(guó)家衛(wèi)健委還成立了罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時(shí)組建了罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，由國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國(guó)有300多家醫(yī)院被納入罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)。

　　今年4月17日，國(guó)家醫(yī)療[保障局正式公布了《2019年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案》。根據(jù)方案，抗癌藥、罕見(jiàn)病用藥等將被優(yōu)先考慮，價(jià)格較高或?qū)︶t(yī)?；鹩绊戄^大的專利獨(dú)家藥品將通過(guò)談判獲得準(zhǔn)入。

　　種類少 價(jià)格高

　　罕見(jiàn)病用藥量很少，企業(yè)要研發(fā)治療罕見(jiàn)病藥品的投入和產(chǎn)出比差別較大。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，罕見(jiàn)病的最大問(wèn)題在于世界范圍內(nèi)不到5%的罕見(jiàn)病存在有效的藥物治療，并且這些藥物很多都是國(guó)外制藥。在研發(fā)方面，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)、研究機(jī)構(gòu)和高校要協(xié)同起來(lái)，共同研究發(fā)現(xiàn)發(fā)病機(jī)制等。

　　除了種類少，罕見(jiàn)病藥物價(jià)格也普遍偏高。有業(yè)內(nèi)人士分析，一方面，罕見(jiàn)病患病人群較少，市場(chǎng)較小，投資收益回報(bào)低，藥企對(duì)孤兒藥的開發(fā)動(dòng)力不足。另一方面，即便藥企愿意進(jìn)行研發(fā)，但由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗(yàn)，也無(wú)法滿足藥品上市需求。

　　焦雅輝表示，罕見(jiàn)病的管理其實(shí)不單純是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題和醫(yī)療問(wèn)題，也是一個(gè)社會(huì)難題。目前很多的罕見(jiàn)病缺乏有效的診斷和治療的手段。罕見(jiàn)病的用藥量很少，企業(yè)要研發(fā)治療罕見(jiàn)病藥品的投入和產(chǎn)出比差別較大。與此同時(shí)，研發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相較常見(jiàn)病藥大許多，除了要面對(duì)本身就艱難的研發(fā)環(huán)境，藥企還需面對(duì)來(lái)自國(guó)外競(jìng)爭(zhēng)者的壓力。

　　但隨著人們對(duì)罕見(jiàn)病的日益關(guān)注，孤兒藥量少價(jià)高的問(wèn)題也在逐漸得到緩解。上述報(bào)告認(rèn)為，孤兒藥市場(chǎng)強(qiáng)勁增長(zhǎng)，醫(yī)藥行業(yè)也開始關(guān)注并投資罕見(jiàn)疾病群體這一利好市場(chǎng)。此外，盡管美國(guó)等主要市場(chǎng)的定價(jià)壓力不斷加大，孤兒藥產(chǎn)品仍然能夠獲得利潤(rùn)豐厚的定價(jià)溢價(jià)。藥品從每例患者的收入隨著患者人數(shù)的減少而增加。在2018年，共有十種孤兒藥從每例患者的收入超過(guò)20萬(wàn)美元，其中四種治療血液疾病、兩種治療呼吸系統(tǒng)疾病。

　　多方施力防控救助

　　近年來(lái)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同有關(guān)部門，加強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)科技研發(fā)，加大對(duì)罕見(jiàn)病的診斷治療科研方面的推進(jìn)力度。

　　為了保障罕見(jiàn)病患者的用藥需求，繼對(duì)抗癌藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠后，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病藥品也開始實(shí)行增值稅優(yōu)惠，支持罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)創(chuàng)新，進(jìn)一步打開藥品降價(jià)空間。3月1日起，增值稅一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見(jiàn)病藥品，可選擇按照簡(jiǎn)易辦法依照3%的征收率計(jì)算繳納增值稅；對(duì)進(jìn)口罕見(jiàn)病藥品，減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅。

　　“從經(jīng)濟(jì)學(xué)角度來(lái)看，除了優(yōu)先審評(píng)政策之外，還應(yīng)該對(duì)罕見(jiàn)病藥物實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)給予一定的保護(hù)，鼓勵(lì)藥企主動(dòng)研發(fā)生產(chǎn)罕見(jiàn)病藥物。與此同時(shí)，境外已經(jīng)批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病治療藥物，在國(guó)內(nèi)是可以附帶一定的條件上市，即有條件地批準(zhǔn)上市。”經(jīng)濟(jì)學(xué)家宋清輝對(duì)中國(guó)商報(bào)記者表示。

　　除了對(duì)孤兒藥研發(fā)上市給予一定優(yōu)惠外，如何幫助罕見(jiàn)病患者，減少罕見(jiàn)病發(fā)生率也成為重點(diǎn)。近年來(lái)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同有關(guān)部門，加強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)科技研究，通過(guò)新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)，以及國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等，加大對(duì)罕見(jiàn)病的診斷治療科研方面的推進(jìn)力度。

　　我國(guó)各地也都在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地已相繼出臺(tái)了具有地方特色的罕見(jiàn)病藥物保障模式。以青島為例，2012年，青島市實(shí)施由財(cái)政出資、醫(yī)保經(jīng)辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫(yī)療保險(xiǎn)+大病醫(yī)療保險(xiǎn)+補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)+社會(huì)救助”的多層次醫(yī)療保障體系，將部分罕見(jiàn)病藥物、特材和精準(zhǔn)診療項(xiàng)目納入大病保險(xiǎn)等基本醫(yī)療保障范圍。

　　此外，做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見(jiàn)病發(fā)生率的一項(xiàng)重要的措施?！笆紫冗€要從根本上防止和減少這些罕見(jiàn)病的發(fā)生，因此，我們還構(gòu)建全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實(shí)踐證明這是有效減少罕見(jiàn)病的一個(gè)手段?！苯寡泡x表示。（記者 李孟）