圖為會議現(xiàn)場。耀文 攝

　　9月20日，在第三屆中國醫(yī)藥創(chuàng)新與投資大會（以下簡稱“第三屆創(chuàng)投大會”）舉辦期間，經(jīng)國家衛(wèi)生健康委員會批復同意，中國罕見病聯(lián)盟正式成立。

　　在我國，由于患者基礎數(shù)據(jù)缺失、診療困難，加上藥物缺乏、創(chuàng)新能力不足，罕見病患者正需要新藥救助。

　　“聯(lián)盟的成立讓我們有機會將藥物研究者和臨床醫(yī)生、制藥企業(yè)聚在一起，共同關注罕見病群體，推動罕見病藥物（又稱孤兒藥）研發(fā)?！痹诖髸币姴?，中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會執(zhí)行會長宋瑞霖如是說。

　　臨床需求呼喚新藥研發(fā)

　　目前，我國對于罕見病尚無明確定義。世界各國根據(jù)本國的具體情況，在罕見病的認定標準上也存在差異?！霸谥袊箨懭绾味x罕見?。俊痹诘谌龑脛?chuàng)投大會罕見病專場，北?？党桑ū本┽t(yī)藥科技有限公司董事長、國家“千人計劃”專家薛群博士現(xiàn)場作了調查，在場聽眾普遍認為，發(fā)病率在十萬分之一以下的疾病為罕見病。

　　即使按照十萬分之一的發(fā)病率估算，在我國的人口基數(shù)下，中國仍是罕見病患者大國?！澳壳埃覈暮币姴』颊叱^3000萬，95%的患者無治療藥物，也就是說，我國罕見病領域未被滿足的醫(yī)療需求非常龐大?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚補充道。

　　美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）官網(wǎng)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，自2009年起，VC（風險投資）對罕見病領域初創(chuàng)公司的投入逐年加大；與此同時，F(xiàn)DA批準的新藥中，孤兒藥占比穩(wěn)步上升：在近五年批準的181個新藥中，孤兒藥有74個，占41%。僅2013至2017年間，美國上市的非腫瘤罕見病用藥就有43個，中國只有3個。在研孤兒藥中，中國進入臨床試驗階段的項目有9個，美國則高達338個。

　　與研發(fā)速度慢相對應的是病種類型的持續(xù)增加，“罕見病病種類型數(shù)量以大約250例/年的速度持續(xù)上升?！?北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人兼秘書長王奕鷗表示。

　　顯而易見，罕見病領域有巨大的臨床需求空白亟待填補，這也是中國罕見病聯(lián)盟成立的價值所在。“聯(lián)盟的宗旨是以患者為中心，改善中國罕見病患者的生活質量、生命質量，促進我國罕見病防治體系的建立，形成國家的工作方案?！睆埵銚P表示。

　　但是，不可否認，目前我國在滿足罕見病藥物臨床需求上，仍面臨很大挑戰(zhàn)。罕見病單病種人數(shù)少且分布地域分散，疾病變異度大、自然病程不清晰，長期隨訪數(shù)據(jù)缺乏、臨床試驗重點難以確定。由于以上特點的存在，臨床試驗機構很難招募到病人，往往需要多地區(qū)協(xié)同開展臨床試驗，這給罕見病藥物的臨床研究帶來困難。

　　政策紅利激發(fā)創(chuàng)新動力

　　面對困難和挑戰(zhàn)，如何滿足罕見病藥物的臨床需求？利用政策來提高罕見病患者用藥的可及性，是當前世界各地探索出的可行做法。

　　以巴西為例，2003年，巴西出臺了《孤兒藥法案》；2014年，推出“對重癥患者整體關注的政策”，并制定在公共統(tǒng)一衛(wèi)生系統(tǒng)中為罕見病患者提供全面護理（診斷、治療和長期管理）的指導方針。目前，巴西可報銷孤兒藥品種共109個。

　　“巴西的藥物控費模式和美國不同，它采取的是國家集體采購形式，每隔幾年，在更新采購合同的過程中，逐步降低已納入采購籃子的藥物的價格，用降價空間贏取新的特效藥進入采購籃子。這樣既可使預算在增加中得到控制，又能夠將大量新藥最早納入集體采購的范疇中，持續(xù)保證患者用藥可及性?！毖θ罕硎?，巴西和我國經(jīng)濟情況相似，“巴西模式”是我國可以借鑒的模式之一。

　　近年來，我國也在政策層面對罕見病用藥進行了一些有益的探索。

　　2018年5月22日，國家衛(wèi)健委、科技部等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，同時公布了目錄制定的工作程序，建立了目錄動態(tài)更新機制。

　　2018年6月20日，李克強總理組織召開國務院常務會議，確定加快已在境外上市新藥審批，對治療罕見病的藥品和防治嚴重危及生命疾病的部分藥品簡化上市要求，可提交境外取得的全部研究資料等直接申報上市，監(jiān)管部門分別在3個月、6個月內審結。

　　“國家衛(wèi)健委將繼續(xù)做好罕見病管理工作，從我國國情出發(fā)，盡力而為、量力而行。”國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康表示，下一步，衛(wèi)健委將持續(xù)促進罕見病規(guī)范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布，逐步縮小地區(qū)差異，為罕見病患者提供及時、有效、高質量的醫(yī)療服務，維護好患者的健康權益。

　　多方協(xié)力破解醫(yī)療難題

　　“能夠認識并準確診斷罕見病的醫(yī)生比罕見病病人還罕見?！睆埵銚P對破解罕見病醫(yī)療難題提出自己的觀點：單靠臨床醫(yī)生是不可行的，這一局面的破解需要社會各界共同努力。

　　滿足罕見病治療的臨床需求需要相關藥物的支持，而藥物研發(fā)需要源頭數(shù)據(jù)。那么源頭是什么？“是患者?！睆埵銚P強調。

　　目前我國罕見病藥物研發(fā)最缺乏的是患者的基礎數(shù)據(jù)。于2017年7月正式上線的國家罕見病注冊登記系統(tǒng)（NRDRS，以下簡稱“登記系統(tǒng)”）是一個基礎數(shù)據(jù)平臺，它通過登記患者及其家庭的基本信息、臨床病史、生物樣本、多組學結果、影像學及病理學圖像數(shù)據(jù)等信息，真實反映我國罕見病患病人群的發(fā)病情況。

　　“罕見病注冊登記系統(tǒng)的開發(fā)與完善是必須先行的一件事?！睆埵銚P表示。截至2018年9月，該系統(tǒng)已完成104種罕見病的在線登記，統(tǒng)計病例共22421例。

　　但是，目前該系統(tǒng)面臨的一大困難是，各醫(yī)院間的數(shù)據(jù)共享不夠通暢。張抒揚認為，這一問題的解決需要建立合作與創(chuàng)新網(wǎng)絡，通過多方協(xié)力促進罕見病診療能力的提升，政府的支持、醫(yī)療與衛(wèi)生體系的完善、藥物研發(fā)企業(yè)的配合及社會公眾的積極參與缺一不可。

　　同時，針對個別醫(yī)院不上報數(shù)據(jù)的情況，李林康表示，衛(wèi)健委將考慮實施行政強制上報。通過在國家和各?。▍^(qū)、市）建立罕見病中心，形成完整的數(shù)據(jù)匯集。

　　“除此之外，登記系統(tǒng)還要與國際先進的罕見病研究學習網(wǎng)絡平臺對接，做到數(shù)據(jù)的多維度采集、錄入、保存、索引和提取，建設中國罕見病研究體系，完善信息服務模式并進行全程質控，提高數(shù)據(jù)標準化程度和可交互性，增強數(shù)據(jù)挖掘的潛力?！?中國國家罕見病注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士補充道。（記者 申楊）