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如何預(yù)防罕見病

  • 2019-02-22 16:44
  • 作者:
  • 來源:杭州日報

  有家族病史的家庭應(yīng)做孕前診斷或基因檢測


  提高罕見病診斷和治愈能力、降低罕見病出生比例,是醫(yī)學(xué)專家最迫切的攻克方向。


  中國工程院院士、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院肝膽胰外科主任鄭樹森提醒,隨著國家全面放開二胎,更需關(guān)注高齡產(chǎn)婦出生嬰兒里的罕見病比例是否會增加。鄭樹森說,新世紀(jì)醫(yī)學(xué)的重要支點(diǎn)之一,就是利用遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等手段,提高罕見病的診斷和治愈能力。


  浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科生殖遺傳科常務(wù)副主任董旻岳教授說,預(yù)防罕見病的重點(diǎn)在于防治遺傳病出生缺陷,可從三個級別入手:針對新生兒出生后的篩查干預(yù)和對癥治療的三級預(yù)防;針對孕期的產(chǎn)前篩查干預(yù),防止缺陷兒出生的二級預(yù)防;以及孕前控源檢查的一級預(yù)防。


  董旻岳說,三級預(yù)防是被動的,二級預(yù)防是比較積極的干預(yù),一級預(yù)防才是源頭的干預(yù)。已知家族有罕見病史的家庭,應(yīng)做孕前診斷或者通過基因檢測,在源頭處預(yù)防罕見病發(fā)生。“罕見病出生缺陷的防治,應(yīng)從被動走向主動,從三級走向二級、一級,把防治策略向前移,不要等到發(fā)生了再去治療?!?/p>


  (本文摘自《全國1600萬人患的疾病,很多人卻不熟悉它們 什么是罕見病?我們該如何發(fā)現(xiàn)和預(yù)防?》)

(責(zé)任編輯:)

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