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       中國食品藥品網(wǎng)訊（記者 落楠） 2月27日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《罕見病診療指南（2019年版）》。

　　“可以說，這是迄今為止我國第一部內(nèi)容全面、質(zhì)量過硬的121種罕見病診療指南?！痹谥改习l(fā)布會上，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久說。

　　國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹，罕見病是世界性難題，這一問題在中國尤其突出?！皳?jù)估計，我國有將近2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。如果一個家庭出現(xiàn)一個患者，疾病的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴大到6~7人。”張抒揚說。

　　對于罕見病的防治，張宗久提出早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥四個關鍵詞，張抒揚也表示，罕見病防治的核心在于診療。但由于客觀上的疾病診斷難度和我國相關診療經(jīng)驗的不足，一些患者遭遇誤診、漏診。

　　“每個罕見病都不太一樣，都有它診斷上的難處?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學系主任崔麗英以肌萎縮側索硬化（漸凍癥）為例介紹，漸凍癥的早期診斷非常困難，患者開始可能只是手部的某一塊肌肉萎縮，或者在開鎖時沒有力氣，這些癥狀不易引起患者乃至醫(yī)生的重視。而對于此類患者來說，越早用上藥，疾病進展越慢。

　　《罕見病診療指南（2019年版）》的問世，有利于疾病的早診早治。該指南詳細闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、鑒別診斷和治療等內(nèi)容，并提出相應的診療流程?！爸改系墓紝嵤?，對開展醫(yī)務人員培訓、指導醫(yī)務人員識別診斷罕見病、提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義?！睆堊诰帽硎尽４摞愑⒁脖硎?，通過指南能讓更多的人了解漸凍癥等罕見病，醫(yī)生會診時能想到可能要進行的檢查，讓病人盡早接受診斷和治療。

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